Információk, érdekességek

A kísérleti programnak ugyan vége, de az SMA továbbra is szűrhető

2024. január 13.

Több mint egy éven keresztül volt elérhető az újszülöttek ingyenes SMA szűrését végző kutatási mintaprogram, mely 2023. december 31-én ért véget. A program célja az volt, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé, és az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést. Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül, hiszen van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig, illetve az első tünetek megjelenéséig várni a diagnózisra.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka autoszómális recesszíven öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a betegség kialakulásához az szükséges, hogy a hibás gént mindkét szülő hordozza és a gyermekben együttesen jelenjen meg. A kórkép a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos pusztulását eredményezi, amelynek következtében egyre fokozódó izomgyengeség, sorvadás alakul ki az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. 

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden harmincötödik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA betegség ma már az SMN2 gént módosító készítményekkel és az SMN1 gént pótló génterápiával kezelhető. A génterápia esetében a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kezelés a betegség milyen stádiumában történt. A terápia eredményeként az izomerő és a légzésfunkció fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.


Alopecia areata – Will Smith feleségének elkezdett visszanőni a haja

2024. január 07.

Sokan akkor hallottak először az alopecia areata nevű jelenségről, amikor Jada Pinkett Smith először jelent meg nyilvánosan, nem rejtegetve kopasz fejbőrét. Ez a bátorság erőt adhatott mindazoknak, akik a hajvesztéses állapottal élnek, hogy ne szégyelljék azt, amiről nem tehetnek. Dr. Brezán Edina, a Dermatica bőrgyógyásza, kozmetológus arról beszélt, betegségnek tekinthető-e az alopecia, teljes hajvesztésre kell-e számítani az érintetteknek és hogy milyen kezelési lehetőségek jöhetnek szóba.

Az alopecia areata nem feltétlenül jelent teljes hajvesztést

Az alopecia areata egy autoimmun állapot, amely során az immunrendszer „tévedésből” a hajhagymákat támadja meg – ennek lesz következménye az enyhe/súlyos mértékű hajhullás, hajvesztés. A hajvesztés mértéke ugyanis egyénileg eltérő lehet, az egészen enyhétől, amikor csak kicsi foltokban hullik ki a haj, a teljes kopaszságig – ezt hívják alopecia totalis-nak. Ha a testről és az arcról is kihullik a szőr, akkor alopecia universalis-nak nevezik az állapotot.

– Az alopecia nem jelenti azt, hogy az ezzel élők betegek, a hajvesztés csupán egy tünet, ami akár meg is szűnhet. Az autoimmun állapottól eltekintve az érintettek akár teljesen egészségesek is lehetnek – hangsúlyozza Brezán doktornő. – Akik először találkoznak ezzel a problémával, sokszor attól tartanak, ez valami komoly betegségre figyelmeztethet, de erről az alopecia esetében szó sincs. Ugyanakkor a hajvesztés pontos okát orvosnak kell diagnosztizálnia, ezért feltétlenül fontos, hogy kivizsgáltassa magát a páciens.

Mi okozhatja a hajvesztést?

Az alopecia bármely életkorban kialakulhat, de gyakran tinédzsereknél, illetve a húszas, harmincas években jelenik meg, bár akár gyerekeknél is megfigyelhető lehet. Nők és férfiak egyaránt érintettek lehetnek, méghozzá legtöbbször úgy, hogy a családban ennek nem volt előzménye. Ugyanakkor, ha maga az érintett, vagy vér szerinti hozzátartozója szenvedett/szenved autoimmun betegségben (mint például pikkelysömör, pajzsmirigy betegség, vitiligó, lupus vagy cukorbetegség), akkor az alopecia kialakulásának is nagyobb az esélye.

Ugyancsak rizikófaktornak számítanak bizonyos további faktorok:
– terhesség,
– vírusos, vagy egyéb fertőző megbetegedések,
– kezeletlen stressz,
– trauma.


Jönnek a környezettudatosabb hétköznapok

2024. január 02.

Január 1-jétől lehetőség lesz visszaváltani a PET- és üvegpalackokat, valamint az alumínium italosdobozokat is, amelyek darabja 50 forintot ér majd. Ha te is rendszeresen iszol jegeskávét, energiaitalt, különböző üdítőket a fent felsorolt, úgynevezett egyutas csomagolóanyagokból, akkor most figyelj! Összegyűjtöttük a legfontosabb tudnivalókat, mire érdemes figyelned a jövő évtől.

Az Európai Unió tagállamaiban – köztük hazánkban is – számos intézkedés kerül bevezetésre annak érdekében, hogy a megtermelt hulladékok volumene csökkenhessen, valamint a környezetvédelem és a fenntarthatóság jegyében, az újrahasznosítható hulladékok a lehető legjobb helyre kerülhessenek. Ezt a célt szolgálja például az ún. egyutas, azaz az eldobható csomagolások – a PET- és üvegpalackok mellett, a fémből készült italosdobozok – visszaváltása is, amely 2024. január 1-jével lép életbe Magyarországon.

A visszaváltás feltétele az egész országban – a legkisebb településeken is – biztosított lesz, vagy automatákon vagy kézi visszaváltó pontokon keresztül. Európában már több országban is sikeresen működnek az ehhez hasonló visszaváltó rendszerek, így nincs más hátra, minthogy tudatos szemléletváltással, a magyar lakosok is hozzájáruljanak a fenntartható törekvésekhez.

Gyűjtsd szelektíven!

A jól működő újrahasznosítási rendszer feltétele természetesen az, hogy tudatosan, szelektíven gyűjtse mindenki a hulladékot. Az alumíniumdobozok tekintetében már Magyarországon is elindult egy összefogás, hiszen az Every Can Counts (ECC) program hazai képviselete, a Minden Doboz Visszajár civil kezdeményezés 2010 óta dolgozik azon, hogy tudatosítsa: az alumínium értékes és hasznos nyersanyag, újrahasznosításában rendkívüli lehetőség rejlik. A jövő évtől a MOHU MOL Hulladékgazdálkodási Zrt. fogja össze és üzemelteti az egész országban a kötelező visszaváltási díjas rendszert, de a cél mit sem változik: a hazánkban évente forgalomba kerülő 1,3 milliárd alumíniumdoboz minél nagyobb része benne maradjon az újrahasznosítás körforgásában.

Figyelj tudatosabban az egyes csomagolóanyagokra!

Végignézve az élelmiszerüzletek polcain tapasztalhatod, hogy az üveg és a PET-palackok mellet egyre több aludobozos termék található. És ez nem véletlen! Az alumíniumból készült csomagolóanyag mellett nem csak az szól, hogy végtelenszer újrahasznosítható, hanem az is, hogy minden újrahasznosított aludoboz 95%-kal kevesebb energia felhasználásával készül el, egy új doboz előállításához képest.  Talán hihetetlen, de ez azt jelenti, hogy egyetlen doboz előállításával annyi energiát lehet spórolni, amennyi elég egy laptop három órányi működtetéséhez!

Figyeld a logót!

Minden egyutas csomagolóanyagnak 50 forint lesz a visszaváltási díja, de nagyon fontos, hogy csak azok a palackok és dobozok válthatóak majd vissza, amelyeket 2024. január 1-je után hoztak forgalomba és látható lesz rajtuk egy figyelemfelkető logó is. Nem érdemes tehát már most félre rakni a csomagolóanyagokat – amit most gyűjtesz, illetve amelyeken nem látsz logót, annak a szelektív gyűjtőzsákokban van a legjobb helye.


Figyelem a világot, mert az élet mindig ösztönöz valamire

2023. december 30.

Csepregi Éva neve összeforrt a Neoton névvel, bár sokszínű egyénisége mindenképp túlmutat ezen. Énekespályáján mindenféle stílusban kipróbálta magát, színészként is foglalkoztatják őt társulatok. Az 1988-as szöuli olimpiai játékok megnyitóján is hatalmas sikert aratott. Idén az augusztusi nemzeti ünnep alkalmából a Magyar Érdemrend Lovagkeresztje kitüntetésben részesült. Januárban egy életműkoncerttel szeretné megünnepelni születésnapját, és meglepni a közönséget a sokszínűségével.

Fotó: Csepregi Éva hivatalos facebook– Életutadat ismerve, változatos, tartalmas, mozgalmas énekesi, színészi pálya tárul elénk. Te milyennek érzed?

– Az embert örömmel tölti el, hogy erről az 50 évről most egyáltalán beszélgethetünk. Hisz a popszakma épp az ellenkezőjéről szól, arról hogy az adott pillanatban mi érinti meg az embereket. Nem figyelnek annyira egy egész életútra. Az 50 évet végigkísérni, az egészen más. Nagyon sokat változott minden. Régen volt egyfajta rendszeresség, állandóság, mikor van turné, mikor jelennek meg a lemezek, ezt tudták a rajongók is. Könnyebben fel lehetett építeni egy életutat, mint a mai időkben, amikor olyan zilált minden.

Most megfordult a világ. Régen egy zenekar megcsinálta a maga sikerét, sikeres volt a színpadon, már voltak koncertjeik, és akkor felfigyeltek rá, hogy hopp, ezeknek azért kellene már egy lemez.

Most fordítva van, most megjelennek a dalok mindenféle platformon, és tulajdonképpen az arc nélküli közönség, az internet közönsége találja meg magának a sztárokat. Ez egy nagyon érdekes világ, és kicsit nehezebben is mozgunk ebben a világban. Én is nehezebben tudok hozzászokni a Facebook hatalmához, de fel kell venni a versenyt, mert ha az ember nem alkalmazkodik, akkor nem boldogul. Nagyon nagy erő és nagyon nagy kihívás van a közösségi médiában. Próbálok mindehhez igazodni, és vannak mellettem emberek, akik ebben segítenek, mindehhez sokkal több emberre is van szükség, hogy ilyen idős korban boldoguljunk.

Végül is, hogy ez a pálya ilyen hosszúra sikeredett, nekem elismerés és nagy öröm. Az elején még csak egy játéknak tűnt.

– És mikor érezted, hogy annál már több?

– 1972-ben a Ki mit tud? után, a gimnáziumot elvégezve elmentem dolgozni, majd néhány hónap munka után kaptam egy felkérést. Svédországba utaztunk a magyar zene nagyjaival, ahol egy nagyszabású zenei műsort vettek fel Stockholmban, Magyarország bemutatkozik címmel. Mi voltunk ebben a vokálénekesek. Ezt nem tudtam párhuzamosan csinálni a munkával, és kiléptem, ezzel belevetettem magam a show-bizniszbe. Talán ez volt az a pont.

– Az ember élete különböző életszakaszokból áll össze. Melyiket érzed különlegesebbnek a többinél?

– A ’80-as éveket mindenféleképpen. A Hungaroton szervezésében külföldön léptünk fel, a MIDEM-en, ami egy minden évben megrendezett zenei börze. Ott nagyon nagy volt az érdeklődés a magyar popzene iránt, és onnantól kezdődött a Neoton Família külföldi és hazai karrierje. Ott felfigyeltek ránk, a mi formációnkra, amelyben egy zenekar 3 énekes lánnyal szerepel. Ez adott a zeneszerzőinknek is egy inspirációt, aminek a termése volt többek között a Santa Maria c. számunk. Ezzel a stílussal rákapaszkodtunk a picit már lefelé hajló diszkóvilágra, és ez adott egy löketet a zenekarnak. Rögtön tudtuk, hogy kinek is akarunk játszani, populáris zenét akarunk játszani, és ezen belül bármi felé el tudunk mozdulni, mint ahogy ez meg is történt. A Neoton nagyon eklektikus, mindenfajta zenét játszottunk, de mégiscsak kialakult egy egyedi Neoton-hangzás.

Érdekes módon a magyar és a külföldi siker szinte kézen fogva indult el. Ez egy nagyon jó 10 év volt. Tíz évig voltunk jelen a japán piacon, beleértve Dél-Koreát, Szingapúrt.


A COVID-19 jelentős veszteségeket okozhat a cégeknek

2023. december 18.

Éves szinten átlagosan 370 millió forintot meghaladó kárt szenvedhet el egy ezer főt foglalkoztató magyar vállalkozás a COVID-19 következményei miatt. A pénzügyi és a kommunikációs szektorban ez az összeg az 580 millió forintot is elérheti – derül ki egy nemrég készült magyar tanulmányból.1 Az egészséggazdasági elemzés szerint azonban a cégek elkerülhetik, de legalábbis jelentősen enyhíthetik ezt a veszteséget, ha költséghatékony intézkedésekkel bővítik a járványügyi ajánlások szerinti foglalkozás-egészségügyi tevékenységüket.1

A COVID-19 pandémia véget ért ugyan, de a koronavírus-járvány 2023 novemberéig világszerte összesen csaknem 772 millió megbetegedést és mintegy 7 millió halálesetet okozott.2 Az olyan fertőző betegségek, mint a COVID-19 a gazdasági növekedés lassulását és a termelékenység csökkenését eredményezik.3 Nem csupán makro, hanem mikroszinten is.1

Annak érdekében, hogy COVID-19 hatását a vállalatokra pontosabban meg lehessen becsülni, Dózsa Csaba László, Tóth Melanie Éva és Cseh Borbála egészséggazdasági elemzők kidolgoztak egy hatásszámítási modellt. Ennek segítségével főleg a nagyobb munkáltatók és különösen a kritikus infrastruktúrát működtető gazdasági ágazatokba tartozó cégek vezetői könnyen el tudják végezni a kalkulációt arról, hogy számukra milyen költséget jelenthet a COVID-19-ben megbetegedett munkavállalók számának növekedése.1

Az elemzők számításai szerint – amit a medicalonline.hu egészségügyi portálon publikált tanulmányban ismertetnek részletesen – a nettó vállalati költségek* az 1000 főt foglalkoztató vállalkozások esetében éves szinten elérhetik a 370,5 millió forintot, a társadalmi költségek** pedig megközelíthetik az 540 millió forintot.1 A nettó vállalati költségeket három verzióban is kiszámolták, hasonlóan 1000 fős szervezetre vonatkozóan. A humán ágazatok és közigazgatás esetében ez az összeg 137 millió forintnak adódott, a pénzügyi és kommunikációs szektorban azonban elérhette az 580 millió forintot.1


További híreink megtekintéséhez lapozzon!
1...234...223